Các quy luật di truyền của Mendel

1. Mendel và thí nghiệm lai một cặp tính trạng

Tìm hiểu phương pháp nghiên cứu của Mendel

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) người đặt nền móng cho di truyền học hiện đại, sinh ra tại Vương quốc Áo (nay thuộc Cộng hòa Séc).

 

Đối tượng nghiên cứu: Mendel lựa chọn cây đậu hà lan để tiến hành nghiên cứu với những đặc điểm như có nhiều biến dị, tự thụ phấn nghiêm ngặt, hoa lưỡng tính, thời gian sinh trưởng ngắn, số lượng cá thể đời con lớn, có nhiều tính trạng tương phản. 

Phương pháp nghiên cứu: Với cách tiếp cận thực nghiệm, định lượng trong nghiên cứu, Mendel đã tiến hành hàng nghìn phép lai khác nhau và phân tích con lai, đồng thời vận dụng toán xác suất để lý giải cho sự xuất hiện tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con. Mendel đã đưa ra nhận định bố mẹ truyền cho con những nhân tố riêng biệt (được gọi là nhân tố di truyền), các nhân tố này không bị mất đi mà giữ nguyên ở thế hệ sau. Đây cũng chính là ý tưởng về gene cho nghiên cứu về di truyền học hiện đại.

Thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Mendel

Thí nghiệm: Mendel đã tiến hành cho giao phấn giữa các giống đậu hà lan thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản màu sắc hoa. Sau đó, ông lấy các cây ở F₁ của phép lai này cho tự thụ phấn thu được kết quả F₂.

Giải thích kết quả thí nghiệm: Mỗi cây thuần chủng thuộc thế hệ bố mẹ có hai nhân tố di truyền (allele) y hệt nhau là AA hoặc aa.

Sự kết hợp các giao tử của bố và mẹ tạo nên cơ thể lai F₁ chứa tổ hợp allele Aa, vì A quy định hoa tím là trội nên tất cả con lai F₁ đều có hoa tím.

Khi các cây F₁ tạo giao tử, cặp allele Aa sẽ phân li, một nửa số giao tử mang A và một nửa mang a. Sự tổ hợp của các loại giao tử này trong thụ tinh đã tạo ra tỉ lệ kiểu hình ở F₂ là 3 hoa tím: 1 hoa trắng.

Phân biệt một số thuật ngữ và giải thích một số kí hiệu thường dùng trong di truyền học

• Tính trạng là đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể.
• Nhân tố di truyền là nhân tố quy định tính trạng của sinh vật.
• Cơ thể thuần chủng là cơ thể có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định về một tính trạng nào đó, các thế hệ con cái sinh ra giống nhau và giống với thế hệ trước (không phân li kiểu hình, kiểu gene).
• Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện khác nhau của cùng một tính trạng.
• Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện ở F₁, tính trạng lặn là tính trạng không được biểu hiện ở F₁ mà chỉ được biểu hiện ở F₂ trong thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Mendel.
• Kiểu hình là tổ hợp các tính trạng của cơ thể được biểu hiện ra bên ngoài.
• Kiểu gene là tổ hợp các gene quy định kiểu hình của cơ thể.
• Allele là các trạng thái khác nhau của cùng một gene.
• Dòng thuần là dòng có các thế hệ sau đồng nhất với nhau và với bố mẹ về một vài tính trạng nào đó.

Tìm hiểu về phép lai phân tích

Khi tiến hành thí nghiệm phép lai một tính trạng từ P đến F₂, Mendel thu được ở F₂ các cây hoa tím, nhưng ông không biết cây hoa tím nào thuần chủng.

Để biết được cây hoa tím ở F₂ là thuần chủng, ông cho các cây hoa tím này lai với cây hoa trắng. Phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gene của cơ thể mang tính trạng trội được gọi là phép lai phân tích. 

 

2. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng

Tìm hiểu thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Mendel

Thí nghiệm: Mendel lai hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản: hạt vàng, vỏ trơn và hạt xanh, vỏ nhăn thu được 100% F₁ có hạt vàng, vỏ trơn. Ông tiếp tục cho các cây F₁ tự thụ phấn thu được F₂ gồm bốn kiểu hình phân li theo tỉ lệ: 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn.

 

Giải thích kết quả thí nghiệm: Giả sử mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định (gene).

Kí hiệu nhân tố di truyền:

• R quy định hạt vàng.
• r quy định hạt xanh.
• Y quy định hạt trơn.
• y quy định hạt nhăn.

Từ kết quả thí nghiệm cho thấy cơ thể mang kiểu gene RRYY qua quá trình phát sinh giao tử cho một loại giao tử RY, tương tự, cơ thể có kiểu gene rryy cho một loại giao tử ry. Sự kết hợp của hai giao tử này trong thụ tinh tạo ra cơ thể lai F₁ có kiểu gene RrYy. Khi cơ thể lai F₁ hình thành giao tử, do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gene tương ứng đã tạo ra bốn loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là RY, Ry, rY, ry. Sự tổ hợp tự do của bốn giao tử trên đã cho ra F₂ phân li tỉ lệ kiểu gene, kiểu hình như hình ảnh trên.

1. Quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định. Khi giảm phân hình thành giao tử, các allele trong cặp phân li đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele của cặp.

2. Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gene với cơ thể mang tính trạng lặn. Phép lai phân tích có vai trò xác định kiểu gene của cơ thể cần kiểm tra.

3. Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định các tính trạng khác nhau. Trong quá trình hình thành giao tử, cặp allele này phân li độc lập với cặp allele khác.