Quy luật di truyền của Mendel

I. Ý tưởng nghiên cứu của Mendel

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) là người đầu tiên phát hiện ra quy luật di truyền khi nghiên cứu sự di truyền các tính trạng của cây đậu hà lan.

 

Đối tượng nghiên cứu: Mendel lựa chọn cây đậu hà lan để tiến hành nghiên cứu với những đặc điểm như có nhiều biến dị, tự thụ phấn nghiêm ngặt, hoa lưỡng tính, thời gian sinh trưởng ngắn, số lượng cá thể đời con lớn, có nhiều cặp tính trạng tương phản dễ nhận biết. 

Mendel tạo dòng thuần bằng phương pháp cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. Sau đó, ông tiến hành lai các cặp bố mẹ và theo dõi sự di truyền của từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp. Số liệu ghi nhận từ các phép lai được ông phân tích và đưa ra quy luật.

Mặc dù tại thời điểm Mendel tiến hành nghiên cứu, ông không biết về bản chất của gene nhưng ông nhận định mỗi tính trạng sẽ do một "nhân tố di truyền" quy định. Mendel là người đầu tiên đưa ra ý tưởng về nhân tố di truyền (gene) quy định tính trạng và tìm ra quy luật di truyền chi phối tính trạng: Quy luật phân li và phân li độc lập.

II. Phép lai một cặp tính trạng

Thí nghiệm lai một cặp tính trạng

Mendel tiến hành phép lai độc lập riêng rẽ đối với 7 cặp tính trạng tương phản và đều cho kết quả tương tự nhau về tỉ lệ kiểu hình ở F₁, F₂. 

Một số thuật ngữ, kí hiệu:

• Tính trạng là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.
• Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái biểu hiện khác nhau của cùng một loại đặc điểm.
• Kiểu hình là trạng thái giữ lại cụ thể của một tính trạng hoặc tập hợp các biểu hiện cụ thể của nhiều tính trạng.
• Allele là các biến thể khác nhau của gene. Allele trội thường được kí hiệu bằng chữ cái in hoa và allele lặn được kí hiệu bằng chữ cái thường.
• Ở cơ thể lưỡng bội, kiểu gene là tổ hợp hai allele của cùng một gene hoặc tổ hợp các cặp allele của nhiều gene.
• Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện ở cơ thể có kiểu gene dị hợp tử (Aa). Tính trạng lặn là tính trạng không được biểu hiện ở cơ thể có kiểu gene dị hợp tử.
• Dòng thuần là dòng gồm các cơ thể khi sinh sản cho ra các cá thể có kiểu hình giống nhau qua các thế hệ.
• Cơ thể thuần chủng là cơ thể có kiểu gene đồng hợp tử về gene đang nghiên cứu.
• Một số kí hiệu: Bố mẹ (P), giao tử (G), phép lai (x), các thế hệ con (F₁, F₂,...).

Mendel nhận thấy khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng màu hoa, 100% F₁ có hoa tím, F₂ phân li theo tỉ lệ 3 hoa tím : 1 hoa trắng. Do đó, hoa tím là tính trạng trội, hoa trắng là tính trạng lặn. Sự di truyền tính trạng này được quy định bởi nhân tố di truyền. F₁ nhận nhân tố di truyền của cả cây bố và cây mẹ nhưng nhân tố di truyền quy định hoa trắng không được biểu hiện, do đó F₁ có kiểu hình hoa tím. Kiểu hình hoa trắng bị biến mất ở thế hệ F₁ xuất hiện trở lại ở F₂ là bằng chứng cho thấy nhân tố di truyền quy định hoa trắng tồn tại song song với nhân tố di truyền quy định tính trạng hoa tím trong cây F₁. Các nhân tố di truyền ở F₁ được phân li về các giao tử và tổ hợp với nhau trong quá trình thụ tinh tạo nên F₂ có tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.

Nội dung quy luật phân li: Hai nhân tố di truyền quy định một tính trạng phân li nhau (tách rời) trong quá trình hình thành giao tử và đi về các giao tử khác nhau.

Cơ sở tế bào học: Hai allele quy định một tính trạng nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li trong quá trình hình thành giao tử. Sự phân li này tương ứng với sự phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Qua quá trình thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với nhau hình thành nên các tổ hợp lai.

Phép lai phân tích

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gene với cá thể mang tính trạng lặn nhằm xác định kiểu gene của cá thể mang tính trạng trội.

 

III. Phép lai hai cặp tính trạng

Mendel thực hiện phép lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản (tính trạng màu hạt và hình dạng hạt).

Mendel nhận thấy tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 ở F₂ là kết quả tích tỉ lệ của các tính trạng riêng rẽ: (3 hạt vàng : 1 hạt xanh) x (3 hạt trơn : 1 hạt nhăn).

Từ mối tương quan trên, Mendel cho rằng tính trạng màu sắc hạt và hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau. Các cặp nhân tố di truyền quy định hai cặp tính trạng tương phản đã phân li độc lập trong quá trình thụ tinh.

Nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử.

Cơ sở tế bào học: Bố mẹ thuần chủng về hai cặp tính trạng tương phản, F₁ có kiểu gene dị hợp về hai cặp gene (AaBb). Hai cặp gene này nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân hình thành nên 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ ngang nhau. Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong quá trình thụ tinh sẽ cho F₂ có tỉ lệ kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1.

Quy ước:

• A quy định hạt vàng.
• a quy định hạt xanh.
• B quy định hạt trơn.
• b quy định hạt nhăn.

Ở thế hệ F₂, bên cạnh các kiểu hình đã xuất hiện ở thế hệ P và F₁, xuất hiện một số kiểu hình khác với thế hệ trước (hạt vàng, nhăn và hạt xanh, trơn). Những kiểu hình này là biến dị tổ hợp. Như vậy, biến dị tổ hợp được hình thành thông qua quá trình giảm phân và thụ tinh.

1. Mendel cho rằng tính trạng do "nhân tố di truyền" (gene) quy định. Ý tưởng nghiên cứu của Mendel là cơ sở cho những nghiên cứu tiếp theo về gene.

2. Quy luật phân li: Hai nhân tố di truyền quy định một tính trạng phân li nhau trong quá trình hình thành giao tử và đi về các giao tử khác nhau.

3. Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gene với cá thể mang tính trạng lặn nhằm xác định kiểu gene của cá thể mang tính trạng trội.

4. Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử.

5. Biến dị tổ hợp được tạo ra nhờ sự phân li độc lập của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh.